ReproExoma
Test Genético Reproductivo
¿Qué es?
Es un estudio que analiza simultáneamente la secuencia de ADN de cientos de genes con relevancia en el tratamiento reproductivo utilizando tecnología de secuenciación masiva y protocolos bioinformáticos de diseño propio.
¿Para qué sirve?
Conocer el motivo de la infertilidad y el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria es importante, ya que permite tomar decisiones informadas respecto a la salud reproductiva y puede ayudar a determinar la elección del tratamiento de fertilidad.
El estudio incluye el test de portadores (Carriergen) y el de infertilidad (Fertilitygen). Se analizan genes relacionados con la transmisión de enfermedades hereditarias a la descendencia y con la infertilidad masculina y femenina.
Panel de portadores
Aproximadamente un 5% de las parejas presentan mutaciones en el mismo gen y tienen un riesgo aumentado de tener hijos afectados por enfermedades hereditarias.
Los estudios genéticos posibilitan la evaluación precisa del riesgo reproductivo de una pareja o individuo.
Panel de fertilidad
Panel femenino
Se han identificado alteraciones genéticas en diversas condiciones de infertilidad femenina, como lo son la insuficiencia ovárica primaria, la baja calidad ovocitaria, la detención del desarrollo embrionario y la pérdida recurrente del embarazo, entre otras.
Panel masculino
Actualmente se sabe que determinadas alteraciones genéticas están presentes en todas las categorías etiológicas de la infertilidad masculina, y se estima que un 15% de la misma es de causa genética.
Panel diagnóstico
Ventajas de realizar este estudio
Este estudio posibilita que los pacientes tomen decisiones reproductivas informadas y ofrece herramientas a los profesionales para brindar un asesoramiento completo a sus pacientes.
Se analizan en forma simultánea múltiples genes vinculados con los trastornos de fertilidad, en el hombre y la mujer y el estado de portación de patologías como la Fibrosis Quística, Síndrome de X Fra y Atrofia Muscular Espinal.
Además, el Reproexoma se puede adaptar a las necesidades de cada paciente, e incluir otros genes en aquellos casos con antecedentes familiares o sospecha clínica de alguna patología.
Procedimiento
Este test ha sido íntegramente desarrollado por el laboratorio NovaGen y utiliza la tecnología más avanzada, NGS (Next Generation Sequencing).
ASESORAMIENTO
PRE-TEST
COMPLETAR
FORMULARIOS
OBTENCIÓN Y
PROCESAMIENTO
DE LA MUESTRA
ASESORAMIENTO
POST-TEST
ENTREGA DEL
INFORME
