TEST PRE-CONCEPCIONAL
TEST PARA ENFERMEDADES MONOGÉNICAS POR NGS
CarrierGen te permite prevenir enfermedades genéticas en tus futuros hijos.
Completá este formulario y uno de nuestros representantes se comunicará con vos para responder preguntas, explicar los beneficios y el proceso del test.
¿Qué es CarrierGen?
CarrierGen es un test genético que permite evaluar el riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética de tipo “recesiva”. El test permite conocer si los futuros padres son portadores de mutaciones en genes relacionados a más de 680 enfermedades de moderado y alto impacto. Lo puede realizar cualquier persona en edad reproductiva, y está especialmente indicado para las parejas que estén planificando un embarazo.
¿POR QUÉ ES IMPORTANTE CARRIERGEN?
Aproximadamente entre el 2 y el 5% de las parejas comparten una mutación en el mismo gen y lo desconocen. CarrierGen nos permite identificar las parejas en riesgo y actuar de manera preventiva ante la búsqueda de un embarazo. De esta manera, se puede disminuir la ocurrencia o recurrencia de enfermedades recesivas.
¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RECESIVA?
Cada uno de nosotros tenemos dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra de la madre. Se denominan enfermedades recesivas a aquellas que se manifiestan cuando heredamos ambas copias alteradas.
¿QUIÉN DEBE REALIZAR CARRIERGEN?
CarrierGen es un test genético que permite evaluar el riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética de tipo “recesiva”. El test permite conocer si los futuros padres son portadores de mutaciones en genes relacionados a más de 680 enfermedades de moderado y alto impacto. Lo puede realizar cualquier persona en edad reproductiva, y está especialmente indicado para las parejas que estén planificando un embarazo.
¿CÓMO SE REALIZA EL TEST?
Asesoramiento pre-test incluido en el estudio
Firma del consentimiento informado
Obtención, envío y procesamiento de la muestra
Secuenciación masiva en un equipo Illumina.
Análisis bioinformático de los resultados en nuestro laboratorio.
Interpretación de la significancia clínica de las variantes de secuencia.
Entrega del reporte
