| AAAS | Síndrome de Allgrove (Síndrome de triple-A, Síndrome de acalasia-addisonianismo-alacrimia) |
| ABCA12 | Ictiosis congénita |
| ABCA3 | Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar |
| ABCB11 | Colestasis intrahepática familiar progresiva 2 |
| ABCB4 | Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 |
| ABCC8 | Diabetes neonatal permanente / transitoria 2 / hiperinsulinismo congenito / hipoglucemia de la infancia sensible a leucina / hipoglucemia hiperinsulinemica familiar 1 |
| ABCD1 | Adrenoleucodistrofia, ligada al X |
| ACAD9 | Deficiencia del complejo mitocondrial I (debido a deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa-9) |
| ACADL | Deficiencia de acil-CoA dehidrogenasa de cadena larga |
| ACADM | Deficiencia de acil-CoA dehidrogenasa de cadena media (MCAD) |
| ACADVL | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga |
| ACAT1 | Deficiencia de beta-cetotiolasa (aciduria por alfa metilacetoacetico) |
| ACOX1 | Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal |
| ADA | Deficiencia de adenosina deaminasa / inmunodeficiencia combinada severa |
| ADAMTS13 | Púrpura trombocitopénica trombótica familiar |
| ADAMTSL2 | Displasia geleofísica 1 |
| ADCK3 | Deficiencia primaria de coenzima Q10 4 |
| AFF2 | Retardo mental sindrómico ligado al X tipo FRAXE |
| AGL | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno, tipo III |
| AGPS | Condrodisplasia Puntacta Rizomélica, tipo 3 |
| AHI1 | Síndrome de Joubert 3 |
| AIRE | Síndrome autoimmune poliglandular, tipo I |
| ALDH3A2 | Síndrome de Sjogren-Larsson |
| ALDH5A1 | Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa |
| ALDH7A1 | Epilepsia dependiente de piridoxina |
| ALDOB | Intolerancia a la fructosa |
| ALG1 | Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1K |
| ALG2 | Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1I |
| ALG3 | Trastorno congénito de glicosilación, tipo 1D |
| ALG6 | Trastorno congénito de glicosilación, tipo 1C |
| ALG9 | Síndrome de Gillessen-Kaesbach-Nishimura |
| ALMS1 | Síndrome de Alstrom |
| ALPL | Hipofosfatasia |
| ALS2 | Esclerosis lateral amiotrófica juvenil 2 |
| AMACR | Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa |
| AMT | Hiperglicinemia no cetósica |
| ANTXR2 | Síndrome de fibromatosis hialina |
| AP1S2 | Retardo mental sindrómico ligado al X 5 |
| AP3B1 | Síndrome de Hermansky-Pudlak 2 |
| APTX | Ataxia con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia de inicio temprano |
| AR | Enfermedad de Kennedy / Sindrome de insensibilidad completa a los androgenos |
| ARHGEF6 | Retraso mental ligado al X tipo 46 |
| ARHGEF9 | Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 8 |
| ARSA | Leucodistrofia metacromática |
| ARSB | Síndrome de Maroteaux-Lamy |
| ARSE | Condrodisplasia punctata braquitelefalángica |
| ARX | Encefalopatía epiléptica infantil temprana 1 / lisencefalia con anomalias genitales / retraso mental tipo 29 / sindrome de Proud / sindrome de Partington |
| ASL | Acidemia argininosuccínica (deficiencia de argininosuccinato liasa) |
| ASPA | Enfermedad de Canavan |
| ASS1 | Citrulinemia tipo I |
| ATM | Ataxia - telangiectasia |
| ATP6V0A2 | Cutis laxa autosómica recesiva, tipo IIA |
| ATP7A | Enfermedad de Menkes / cuerno occipital / AME distal tipo 3 |
| ATP7B | Enfermedad de Wilson |
| ATP8B1 | Colestasis intrahepatica recurrente benigna / del embarazo tipo 1 / familiar progresiva tipo 1 |
| ATR | Síndrome de Seckel 1 |
| ATRX | Síndrome de retraso mental con rostro hipotónico ligado al X |
| AUH | Aciduria 3-metilglutaconica |
| B4GALT1 | Trastorno congénito de glicosilación, tipo 2D |
| BCKDHA | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo Ia |
| BCKDHB | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo Ib |
| BCS1L | Sindrome de Bjornstad |
| BLM | Síndrome de Bloom |
| BRWD3 | Retraso mental ligado al X 93 |
| BTD | Deficiencia de biotinidasa (deficiencia de carboxilasas multiples de aparicion juvenil) |
| BTK | Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo III (con hipogammaglobulinemia) |
| C10orf2 | Síndrome de Perrault 5 / deplecion mitocondrial tipo 7 |
| CA2 | Osteopetrosis autosómica recesiva 3 con acidosis tubular renal |
| CBS | Homocistinuria |
| CD19 | Inmunodeficiencia común variable 3 |
| CD247 | Deficiencia de linfocitos T (inmunodeficiencia 25) |
| CD3D | Deficiencia de linfocitos T (inmunodeficiencia 19) |
| CD3E | Deficiencia de linfocitos T (inmunodeficiencia 18) |
| CD3G | Deficiencia de linfocitos T (inmunodeficiencia 17) |
| CD40LG | Inmunodeficiencia ligada al X, con hiperinmunoglobulinemia M |
| CDH23 | Sindrome de Usher tipo 1D / 1F / hipoacusia tipo 12 |
| CEP290 | Amaurosis congénita de Leber 10 / sindrome de Senior-Loken 6 / Bardet-Biedl 14 / Joubert 5 / Meckel 4 |
| CFP | Deficiencia de properdina ligada al X |
| CFTR | Fibrosis quistica / agenesia bilateral congenita de vasa deferente |
| CHRNA1 | Síndrome de pterigium múltiple tipo letal / sindrome miastenico congenito de canal rapido 1B / sindrome miastenico congenito de canal lento 1A |
| CHRND | Síndrome de pterigium múltiple tipo letal / sindrome miastenico congenito de canal rapido 3B / sindrome miastenico congenito de canal lento 3A / sindrome miastenico congenito con deficiencia del receptor de acetilcolina 3C |
| CHRNG | Síndrome de pterigium múltiple tipo letal / Síndrome de Escobar |
| CLCN5 | Enfermedad de Dent 1 / nefrolitiasis tipo 1 / raquitismo hipofosfatemico |
| CLDN1 | Síndrome de ictiosis, vacuolas de leucocitos, alopecia y colangitis esclerosante |
| CLDN19 | Hipomagnesemia familiar 5 con hipercalciuria, nefrocalcinosis y afectación ocular grave |
| CLN3 | Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil 3 |
| CLN5 | Lipofuscinosis ceroidea neuronal 5 |
| CLN6 | Lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 / tipo Kufs de aparicion en el adulto |
| CLN8 | Lipofuscinosis ceroidea neuronal 8 / variante de epilepsia de Northern |
| CLRN1 | Sindrome de Usher tipo 3A / retinitis pigmentosa 61 |
| COL17A1 | Epidermólisis bullosa juntural de tipo no Herlitz / Distrofia de erosion epitelial recurrente |
| COL1A2 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular / Sindrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia 2 / osteogenesis imperfecta tipo 2 / 3 / 4 |
| COL4A3 | Síndrome de Alport / hematuria familiar benigna |
| COL4A4 | Síndrome de Alport |
| COL4A5 | Síndrome de Alport |
| COL6A1 | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1 / Bethlem tipo 1 |
| COL6A2 | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1 / Bethlem tipo 1 |
| COL6A3 | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1 / Bethlem tipo 1 / Distonía primaria tipo 27 |
| COL7A1 | Epidermólisis bullosa distrófica / pruriginosa / pretibial / inversa / tipo Bart / transitoria del neonato / distrofia ungueal aislada |
| COQ2 | Deficiencia primaria de coenzima Q10 1 |
| COQ9 | Deficiencia primaria de coenzima Q10 5 |
| COX10 | Deficiencia del complejo mitocondrial IV / síndrome de Leigh |
| COX15 | Cardioencefalomiopatía infantil fatal debido a deficiencia del citocromo c oxidasa 2 / sindrome de Leigh |
| COX6B1 | Deficiencia del complejo mitocondrial IV |
| CPS1 | Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I |
| CPT1A | Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa Ia |
| CPT2 | Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, formas infantiles, letales y miopaticas |
| CRLF1 | Síndrome de sudoración inducida por frío 1 |
| CRTAP | Osteogénesis imperfecta tipo VII |
| CSTB | Epilepsia mioclónica progresiva 1A (Enfermedad de Unverricht-Lundborg) |
| CTNS | Cistinosis nefropática infantil/ atipica / juvenil / cistinosis ocular |
| CTSD | Lipofuscinosis neuronal ceroide 10 (Deficiencia de catepsina D) |
| CUL4B | Retardo mental sindrómico ligado al X 15 (tipo Cabezas) |
| CYP11B1 | Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa / aldosteronismo tratable con glucocorticoides |
| CYP17A1 | Hiperplasia suprarrenal congenita por deficiencia de 17 alfa hidroxilasa / deficiencia de 17, 20 liasa |
| CYP21A2 | Hiperplasia suprarrenal congenita por deficiencia de 21 hidroxilasa |
| CYP27A1 | Xantomatosis cerebrotendinosa |
| CYP27B1 | Raquitismo dependiente de vitamina D tipo I |
| DBT | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo II |
| DCLRE1C | Inmunodeficiencia combinada severa / síndrome de Omenn |
| DCX | Lisencefalia ligada al X / Heterotopia laminar subcortical |
| DDB2 | Xeroderma Pigmentoso grupo E, subtipo DDB-negativo |
| DDC | Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa |
| DGUOK | Hipertensión portal no cirrótica / oftalmoplejia externa progresiva tipo 4 / sindrome de deplecion mitocondrial tipo 3 |
| DHCR24 | Desmosterolosis |
| DHCR7 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| DKC1 | Disqueratosis congénita ligada al X |
| DLD | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo III (deficiencia de la deshidrogenasa de dihidrolipoamida) |
| DLG3 | Retraso mental ligado al X 90 |
| DLL3 | Disostosis espondilocostal 1 |
| DMD | Cardiomiopatía dilatada, ligada al X / distrofia muscular de Duchenne / Becker |
| DMP1 | Raquitismo hipofosfatemico |
| DNAJC19 | Aciduria 3-metilglutacónica, tipo V |
| DNMT3B | Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalias faciales 1 |
| DOCK8 | Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E |
| DOK7 | Síndrome de Pena-Shokeir tipo I (Secuencia deformante de aquinesia fetal) / sindrome miastenico congenito 10 |
| DOLK | Trastorno congénito de glicosilación tipo 1m |
| DPAGT1 | Síndrome miasténico congénito 13 con agregados tubulares / Trastorno congenito de la glucosilacion tipo 1J |
| DPM1 | Trastorno congénito de glicosilación tipo 1e |
| DPYD | Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa |
| DSP | Epidermólisis bullosa acantolítica letal / Miocardiopatía dilatada, de pelo lanoso y queratodermia / con agenesia dental |
| DYNC2H1 | Distrofia torácica asfixiante tipo 3 con o sin polidactilia |
| EDA | Displasia ectodermica hipohidrótica tipo 1 / agenesia dental |
| EDN3 | Enfermedad de Hirschprung tipo 4 / sindrome de Waardenburg tipo IVB / sindrome de hipoventilacion central |
| EDNRB | Síndrome ABCD / enfermedad de Hirschprung tipo 2 / sindrome de Waardenburg tipo IVA |
| EFEMP2 | Cutis laxa tipo IB |
| EGR2 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D / enfermedad de Dejerine-Sottas / neuropatia congenita hipomielinizante 1 |
| EIF2AK3 | Síndrome de Wolcott-Rallison |
| ENPP1 | Calcificación arterial generalizada de la infancia 1 / enfermedad de Cole / raquitismo hipofosfatemico 2 |
| EPM2A | Enfermedad de Lafora (Epilepsia mioclónica progresiva 2A) |
| ERBB3 | Síndrome de contractura congénita letal 2 |
| ERCC2 | Tricotiodistrofia fotosensible 1 / xeroderma pigmentoso grupo D / sindrome cerebrooculofacioesqueletico 2 |
| ERCC3 | Xeroderma Pigmentoso grupo B / tricotiodistrofia fotosensitiva 2 |
| ERCC4 | Anemia de Fanconi tipo Q / Complejo xeroderma pigmentoso grupo F - Síndrome de Cockayne |
| ERCC5 | Complejo xeroderma pigmentoso grupo G - Síndrome de Cockayne / sindrome cerebro oculo facio esqueletico 3 |
| ERCC6 | Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético 1 / Síndrome de Cockayne tipo B / sindrome de De Santis-Cacchione / sindrome sensitivo a UV 1 / insuficiencia ovarica primaria 11 |
| ERCC8 | Síndrome de Cockayne tipo A / sindrome sensitivo a UV 2 |
| ESCO2 | Sindrome de Roberts / sindrome de focomelia SC |
| ETFA | Deficiencia de múltiples Acil-CoA dehidrogenasas (acidemia glutarica tipo IIa) |
| ETFB | Deficiencia de múltiples Acil-CoA dehidrogenasas (acidemia glutarica tipo IIb) |
| ETFDH | Deficiencia de múltiples Acil-CoA dehidrogenasas (acidemia glutarica tipo IIc) |
| ETHE1 | Aciduria (encefalopatia) etilmalónica |
| EVC | Síndrome de Ellis-van Creveld / acrofacio disostosis de Weyers |
| EVC2 | Síndrome de Ellis-van Creveld / acrofacio disostosis de Weyers |
| F8 | Deficiencia de Factor VIII (Hemofilia A) |
| F9 | Deficiencia de Factor IX (Hemofilia B) / trombofilia |
| FAH | Tirosinemia tipo 1 |
| FAM126A | Leucodistrofia hipomielinizante 5 |
| FAM20C | Síndrome de Raine |
| FANCC | Anemia de Fanconi tipo C |
| FASTKD2 | Deficiencia del complejo mitocondrial IV |
| FBLN5 | Cutis laxa autosómica recesiva tipo IA / AD tipo II / degeneracion macular relacionada con la edad 3 / con o sin neuropatia hereditaria |
| FERMT3 | Deficiencia de adhesión de leucocitos, tipo III |
| FGA | Afibrinogenemia / disfibrinogenemia / hipodisfibrinogenemia congénita / amiloidosis visceral familiar |
| FGD1 | Retardo mental sindrómico ligado al X 16 / sindrome de Aarskog-Scott |
| FGD4 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H |
| FH | Deficiencia de Fumarasa / predisposicion al cancer renal y la leiomiomatosis |
| FKRP | Distrofia muscular congénita - Distroglicanopatía (con anomalías cerebrales y oculares), tipo A5 / B5 / distrofia muscular de cintura tipo C5 |
| FKTN | Distrofia muscular congénita - Distroglicanopatía (con anomalías cerebrales y oculares), tipo A4 / B4 / distrofia muscular de cintura tipo C4 / miocardiopatia dilatada tipo 1X |
| FOLR1 | Neurodegeneración debido a deficiencia en el transporte de folato cerebral |
| FOXN1 | Inmunodeficiencia de células T, alopecia congénita y distrofia ungueal |
| FOXP3 | Inmunodesregulacion, poliendocrinopatia y enteropatia |
| FRAS1 | Síndrome de Fraser tipo 1 |
| FREM2 | Síndrome de Fraser tipo 2 |
| FTSJ1 | Retraso mental ligado al X 9/44 |
| FUCA1 | Fucosidosis |
| G6PC | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IA |
| G6PC3 | Neutropenia congénita grave, autosómica recesiva 4 / sindrome de Dursun |
| G6PD | Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa / favismo / anemia hemolitica |
| GAA | Enfermedad de almacenamiento de glucogeno tipo II (Pompe) |
| GALC | Enfermedad de Krabbe |
| GALK1 | Galactosemia tipo II (deficiencia de galactoquinasa con cataratas) |
| GALT | Galactosemia tipo I |
| GAMT | Sindrome de deficiencia de creatinina cerebral tipo 2 |
| GBA | Enfermedad de Gaucher tipo I / II / III / IIIc / susceptibilidad a demencia por cuerpos de Lewy |
| GBE1 | Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto / enfermedad de almacenamiento de glucogeno tipo IV |
| GCDH | Aciduria glutárica tipo I |
| GCSH | Hiperglicinemia no cetósica (encefalopatia por glicina) |
| GDAP1 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedio A / axonal 2K / 4A / axonal con paralisis de las cuerdas vocales |
| GFM1 | Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa 1 |
| GJB2 | Hipoacusia no sindromica 1A / 3A / sindrome de Bart-Pumphrey / ictiosis tipo Hystrix con hipoacusia / sindrome de queratitis, ictiosis e hipoacusia / keratoderma palmoplantar con hipoacusia / sindrome de Vohwinkel |
| GJC2 | Leucodistrofia hipomielinizante 2 / linfedema hereditario Ic / paraplegia espastica 44 |
| GLA | Enfermedad de Fabry |
| GLB1 | Gangliosidosis GM1 tipo I / II / III / mucopolisacaridosis tipo IVb (Morquio) |
| GLDC | Hiperglicinemia no cetósica (encefalopatia por glicina) |
| GLE1 | Síndrome de contractura congénita letal 1 / artrogrifosis letal con enfermedad del cuerno anterior |
| GNPTAB | Mucolipidosis alfa-beta tipo II / III |
| GNRHR | Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7 sin anosmia |
| GPC3 | Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 |
| GPR98 | Síndrome de Usher tipo 2C |
| GRIK2 | Retraso mental autosómico recesivo 6 |
| GSS | Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión sintetasa |
| HADH | Deficiencia de la deshidrogenasa de cadena mediana y corta de L-3-hidroxiacil-CoA / hipoglucemia hiperinsulinemica familiar tipo 4 |
| HADHA | Deficiencia de 3-OH-acil-CoA dehidrogenasa de cadena larga (deficiencia de proteina trifuncional) / higado graso agudo del embarazo / sindrome HELLP materno del embarazo |
| HAX1 | Neutropenia congénita grave autosómica recesiva 3 |
| HBA1 | Alfa talasemia / alfa eritremia / alfa metahemoglobinemia / anemia por cuerpos de Heinz / enfermedad por hemoglobina H |
| HBB | Beta talasemia / delta beta talasemia / anemia de celulas falciformes / Hb C-D-E-O / anemia por cuerpos de Heinz |
| HESX1 | Deficiencia combinada de hormona hipofisaria 5 / Displasia Septo-óptica / deficiencia de hormona de crecimiento con anomalias hipofisarias |
| HEXA | Enfermedad de Tay-Sachs / pseudodeficiencia de beta hexosaminidasa / gangliosidosis GM2 grave |
| HEXB | Enfermedad de Sandhoff infantil / juvenil / adulta |
| HFE2 | Hemocromatosis tipo 2A |
| HGSNAT | Mucopolisacaridosis tipo IIIc (Sanfilippo C) / retinitis pigmentosa 73 |
| HIBCH | Deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA-hidrolasa |
| HLCS | Deficiencia de carboxilasas multiples (holocarboxilasa) de aparicion temprana |
| HMGCL | Deficiencia de 3-OH-3-metil-glutaril -CoA liasa |
| HPD | Tirosinemia tipo III / Hawkinsinuria |
| HPRT1 | Síndrome de Lesch-Nyhan |
| HSD11B2 | Síndrome de exceso aparente de mineralcorticoides |
| HSD17B10 | Aciduria por 2-metil-3-hidroxibutirico / Retardo mental sindrómico ligado al X 10 / retraso mental con coreoatetosis y conducta anormal |
| HSD17B3 | Deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (pseudohermafroditismo masculino con ginecomastia) |
| HSD17B4 | Deficiencia de proteína D-bifuncional (sindrome de Perrault 1) |
| HSD3B2 | Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2 (hiperplasia suprarrenal congenita) |
| HSPG2 | Displasia disegmentaria tipo Silverman Handmaker / sindrome de Schwartz-Jampel tipo 1 |
| ICOS | Inmunodeficiencia común variable 1 |
| IDS | Mucopolisacaridosis II (Síndrome de Hunter) |
| IDUA | Mucopolisacaridosis I (Síndrome de Hurler/Sheie) |
| IFNGR1 | Inmunodeficiencia 27A / B / susceptibilidad a micobacteriosis |
| IFNGR2 | Inmunodeficiencia 28 con susceptibilidad a micobacteriosis |
| IFT80 | Displasia torácica asfixiante tipo 2 con o sin polidactilia |
| IGHMBP2 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2S / Neuronopatía motora distal hereditaria tipo 4 |
| IKBKAP | Disautonomía familiar |
| IKBKG | Inmunodeficiencia 33 con susceptibilidad a micobacteriosis / incontinencia pigmenti / displasia ectodermica hipohidrotica con inmunodeficiencia / anhidrotica con inmunodeficiencia y linfedema |
| IL12B | Inmunodeficiencia 29 con susceptibilidad a micobacteriosis (Deficiencia de la interliquina 12B ) |
| IL12RB1 | Inmunodeficiencia 30 (Deficiencia del receptor de interluquina 12) |
| IL1RAPL1 | Retraso mental ligado al X 21/34 |
| IL1RN | Deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1 |
| IL2RG | Inmunodeficiencia combinada grave (SCID) o moderada |
| INSR | Leprechaunismo / sindrome de Rabson-Mendenhall / hipoglucemia hiperinsulinemica familiar tipo 5 |
| INVS | Nefronoptisis infantil 2 |
| IQCB1 | Síndrome de Senior-Loken 5 |
| ITGA6 | Epidermólisis bullosa de la unión con estenosis pilórica |
| ITGB4 | Epidermólisis bullosa de la unión con atresia pilórica / epidermolisis bullosa de manos y pies / epidermolisis bullosa de la unión tipo no Herlitz |
| IVD | Acidemia isovalérica |
| JAK3 | Inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva |
| KCNJ1 | Síndrome de Bartter tipo 2 |
| KDM5C | Retraso mental sindrómico tipo Claes-Jensen ligado al X |
| L1CAM | Disgenesia / agenesia parcial de cuerpo calloso / hidrocefalia con enfermedad de Hirschprung / hidrocefalia con estenosis del acueducto / Sindrome CRASH / Sindrome MASA |
| LAMA2 | Disfrofia muscular congénita por deficiencia de merosina |
| LAMA3 | Epidermólisis bullosa atrófica generalizada benigna / tipo Herlitz / sindrome laringoonicocutaneo |
| LAMB2 | Síndrome de Pierson / sindrome nefrotico 5 con o sin anomalias oculares |
| LAMB3 | Epidermólisis bullosa de la unión tipo Herlitz / no Herlitz / amelogenesis imperfecta tipo 1A |
| LAMC2 | Epidermólisis bullosa de la unión tipo Herlitz / no Herlitz |
| LBR | Displasia esquelética de Greenberg / síndrome de Reynolds / anomalía de Pelger-Huet |
| LEPRE1 | Osteogénesis imperfecta tipo VIII |
| LHCGR | Resistencia a la hormona luteinizante (hipoplasia de células de Leydig) / pubertad precoz masculina / pseudohermafroditismo / hipogonadismo hipergonadotrofico |
| LHX3 | Deficiencia combinada de hormona hipofisaria 3 |
| LIFR | Síndrome de Stuve-Wiedemann / sindrome de Schwartz-Jampel tipo 2 |
| LMNA | Dermopatía restrictiva letal / displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A / distrofia muscular de Emery-Dreifuss / Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 / Hutchinson-Gilford / lipodistrofia familiar parcial tipo 2 |
| LRP2 | Síndrome de Donnai-Barrow |
| LRPPRC | SÍndrome de Leigh tipo francocanadiense |
| LYST | Síndrome de Chediak-Higashi |
| MAN2B1 | Alfa manosidosis tipo I / II |
| MBTPS2 | Queratosis folicular espinulosa decalvante ligada al X / síndrome IFAP con o sin sindrome BRESHECK / síndrome Olmsted |
| MCOLN1 | Mucolipidosis tipo IV |
| MECP2 | Encefalopatía neonatal severa / retraso mental sindromico 13 / retraso mental sindromico tipo Lubs / sindrome de Rett |
| MED12 | Síndrome de Lujan-Fryns / sindrome de Ohdo / sindrome de Opitz-Kaveggia |
| MEFV | Fiebre mediterránea familiar |
| MFSD8 | Distrofia macular con compromiso de cono central / lipofuscinosis ceroidea neuronal |
| MGAT2 | Trastorno congénito de glicosilación tipo 2A |
| MID1 | Síndrome de Opitz G/BBB tipo I |
| MKS1 | Síndrome de Bardet-Biedl 13 / sindrome de Joubert 28 / sindrome de Meckel 1 |
| MLC1 | Leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales |
| MMAA | Aciduria metilmalonica tipo cblA (con respuesta a vitamina B12) |
| MMAB | Aciduria metilmalonica tipo cblB (con respuesta a vitamina B12), por defecto en la síntesis de adenosilcobalamina |
| MMACHC | Homocistinuria / Ademia metilmalonica tipo cblC |
| MOCS1 | Deficiencia del cofactor molibdeno A |
| MOCS2 | Deficiencia del cofactor molibdeno B |
| MOGS | Trastorno congénito de glicosilación tipo 2B |
| MPDU1 | Trastorno congénito de glicosilación tipo 1F |
| MPI | Trastorno congénito de glicosilación tipo 1B |
| MPL | Trombocitopenia amegacariocítica / trombocitemia tipo 2 |
| MPV17 | Neurohepatopatía del Navajo (Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 6, tipo hepatocerebral) |
| MPZ | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B / 2I / 2J / D intermedia / enfermedad de Dejerine-Sottas / neuropatia hipomielinizante congenita / sindrome de Roussy-Levy |
| MRPS16 | Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa 2 |
| MRPS22 | Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa 5 |
| MTM1 | Miopatía miotubular |
| MUT | Aciduria metilmalónica |
| MVK | Aciduria mevalónica (deficiencia de mevalonato quinasa) / sindrome de hiperinmunoglobulinemia D / poroqueratosis 3 de multiples tipos |
| MYO5A | Síndrome de Griscelli tipo 1 |
| MYO7A | Sindrome de Usher tipo 1B / hipoacusia dominante 11 / hipoacusia recesiva 2 |
| NAGLU | Mucopolisacaridosis tipo IIIB (síndrome de Sanfilippo B) / Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2V |
| NAGS | Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa |
| NBN | Síndrome de rotura de Nijmegen |
| NDP | Enfermedad de Norrie / vitreoretinopatia exudativa tipo 2 |
| NDUFAF2 | SÍndrome de Leigh (deficiencia de complejo I mitocondrial) |
| NDUFS3 | SÍndrome de Leigh (deficiencia de complejo I mitocondrial) |
| NDUFS4 | SÍndrome de Leigh (deficiencia de complejo I mitocondrial) |
| NDUFS7 | SÍndrome de Leigh |
| NDUFS8 | SÍndrome de Leigh (deficiencia de complejo I mitocondrial) |
| NEB | Miopatía nemalínica tipo 2 |
| NEU1 | Sialidosis tipo I / II |
| NEUROG3 | Diarrea congénita con malabsorción tipo 4 (Anendocrinosis entérica) |
| NHLRC1 | Enfermedad de Lafora (Epilepsia mioclónica progresiva 2B) |
| NHS | Catarata congénita ligada al X tipo 40 / sindrome de Nance-Horan |
| NPC1 | Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1 / D |
| NPC2 | Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C2 |
| NPHP1 | Síndrome de Joubert 4 / sindrome de Senior-Loken 1 / nefronoptisis juvenil tipo 1 |
| NPHP3 | Displasia renal-hepática-pancreática 1 / sindrome de Meckel 7 / nefronoptisis 3 |
| NPHP4 | Síndrome de Senior-Loken 4 / nefronoptisis tipo 4 |
| NPHS1 | Síndrome nefrótico tipo 1 |
| NPHS2 | Síndrome nefrótico tipo 2 |
| NR5A1 | Reversión de sexo 46XY tipo 3 / 4 / insuficiencia adrenocortical / insuficiencia ovarica primaria 7 / Falla espermática 8 |
| NSUN2 | Retraso mental autosómico recesivo 5 |
| NTRK1 | Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis / Carcinoma medular de tiroides familiar |
| NUP62 | Degeneración estriatonigral infantil |
| OCRL | Enfermedad de Dent 2 / sindrome oculocerebrorenal de Lowe |
| OFD1 | Síndrome de Joubert 5 / Retinitis pigmentosa 23 / Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 / Sindrome orofaciodigital tipo I |
| OPA3 | Aciduria 3-metilglutacónica tipo III / atrofia optica tipo 3 con cataratas |
| OPHN1 | Retraso mental con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva ligado al X |
| ORAI1 | Inmunodeficiencia 9 / miopatia con agregados tubulares tipo 2 |
| OSTM1 | Osteopetrosis autosómica recesiva 5 |
| OTC | Deficiencia de ornitina transcarbamilasa |
| PAH | Fenilcetonuria (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa) |
| PAK3 | Retraso mental ligado al X 30/47 |
| PANK2 | Neurodegeneración por acumulación de hierro en el cerebro 1 / sindrome de HARP |
| PC | Deficiencia de piruvato carboxilasa |
| PCCA | Acidemia propiónica |
| PCCB | Acidemia propiónica |
| PDHA1 | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1 alfa |
| PDHX | Acidemia láctica debido a deficiencia de PDX1 |
| PDP1 | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa |
| PDSS1 | Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 2 |
| PDSS2 | Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 3 |
| PEX1 | Síndrome de Heimler tipo 1 / Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 1A (Zellweger) / 1B |
| PEX10 | Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 6A (Zellweger) / 6B |
| PEX12 | Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 3A (Zellweger) / 3B |
| PEX5 | Condrodisplasia puntacta rizomélica tipo 5 / Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 2A (Zellweger) / 2B |
| PEX7 | Condrodisplasia puntacta rizomélica tipo 1 / Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 9B |
| PKHD1 | Enfermedad poliquística renal tipo 4, con o sin enfermedad hepática |
| PKLR | Deficiencia de piruvato quinasa / Niveles elevados de adenosina trifosfato en eritrocitos |
| PLA2G6 | Neurodegeneración por acumulación de hierro en el cerebro 2B / Parkinson tipo 14 / Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1 |
| PLCE1 | Síndrome nefrótico tipo 3 |
| PLDN (BLOC1S6) | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9 |
| PLEC | Epidermólisis bullosa simple con atresia pilórica / distrofia muscular / distrofia ungueal / tipo Ogna / distrofia muscular de cinturas tipo 2Q |
| PLEKHG5 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia C / atrofia muscular espinal distal tipo 4 |
| PLG | Hipoplasminogenemia (deficiencia de plasminógeno tipo 1) |
| PLOD1 | Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliotico tipo I (tipo VIa) |
| PLP1 | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher / Paraplegia espastica tipo 2 |
| PMM2 | Trastorno congénito de glicosilación tipo 1A |
| PMP22 | Charcot Marie Tooth 1A / 1E / Enfermedad de Dejerine-Sottas / Síndrome de Roussy-Levy / Neuropatía recurrente con parálisis de presión / Neuropatía inflamatoria desmielinizante |
| PNPO | Deficiencia de piridoxamina 5'-fosfato oxidasa |
| POLG | Neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejía / oftalmoplejia externa progresiva tipo 1 / deplecion del ADN mitocondrial 1 / 4A / 4B / Síndrome de ataxia mitocondrial |
| POMGNT1 | Distrofia muscular congénita - Distroglicanopatía (con anomalías cerebrales y oculares), tipo A3 / B3 / distrofia de cintura C3 / retinitis pigmentosa 76 |
| POMT1 | Distrofia muscular congénita - Distroglicanopatía con anomalías cerebrales y oculares tipo A1 / con retraso mental tipo B1 / Distrofia muscular de cinturas tipo C1 |
| POMT2 | Distrofia muscular congénita - Distroglicanopatía con anomalías cerebrales y oculares tipo A2 / con retraso mental tipo B2 / Distrofia de cinturas tipo C2 |
| POR | Síndrome de Antley-Bixler cona anomalias genitales y trastorno de la esteroideogenesis |
| POU1F1 | Deficiencia combinada de hormona hipofisaria tipo 1 |
| PPT1 | Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 1 |
| PQBP1 | Síndrome de Renpenning |
| PRF1 | Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2 |
| PROP1 | Hipotiroidismo congenito / Deficiencia de hormona hipofisaria combinada tipo 2 |
| PRPS1 | Hipoacusia ligada al X tipo 1 / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con sordera tipo 5 / Síndrome de Arts / Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa |
| PRSS12 | Retraso mental autosómico recesivo 1 |
| PRX | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F / Enfermedad de Dejerine-Sottas |
| PSAP | Deficiencia combinada de saposinas / enfermedad de Krabbe atipica / Leucodistrofia metacromática debido a deficiencia de saposina b / Enfermedad de Gaucher atípica |
| PTEN | Asociación VATER con macrocefalia y ventriculomegalia / Sindrome de predisposicion a hamartomas / Síndrome de Cowden / Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba / Síndrome de Lhermitte-Duclos / Síndrome de macrocefalia y autismo |
| PTH1R | Condrodisplasia tipo Blomstrand / Síndrome de Eiken / Falla primaria en la erupción dentaria / Condrodisplasia metafisaria tipo Murk Jansen |
| PYGM | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V (Enfermedad de McArdle) |
| RAB23 | Síndrome de Carpenter |
| RAB27A | Síndrome de Griscelli tipo 2 |
| RAB39B | Retraso mental ligado al X 72 / Síndrome de Waisman |
| RAB3GAP1 | Síndrome micro de Warburg 1 |
| RAB3GAP2 | Síndrome de Martsolf / Síndrome micro de Warburg 2 |
| RAG1 | Inmunodeficiencia combinada severa con granulomas /síndrome de Omenn / Inmunodeficiencia combinada severa células B negativas |
| RAG2 | Inmunodeficiencia combinada severa con granulomas / Síndrome de Omenn / Inmunodeficiencia combinada severa células B negativas |
| RAPSN | Síndrome de Pena-Shoker tipo I (Secuencia deformante de aquinesia fetal) / Síndrome miasténico congénito 11 con deficiencia del receptor de acetilcolina |
| RELN | Lisencefalia tipo 2 (tipo Norman-Roberts) / Epilepsia familiar del lóbulo temporal tipo 7 |
| RFT1 | Trastorno congénito de glicosilación tipo 1N |
| RMRP | Displasia anauxética / Displasia metafisaria sin hipotricosis / Hipoplasia cartilago-pelo |
| RNASEH2A | Síndrome de Aicardi-Goutieres 4 |
| RNASEH2B | Síndrome de Aicardi-Goutieres 2 |
| RNASEH2C | Síndrome de Aicardi-Goutieres 3 |
| RPGRIP1L | Síndrome de COACH / Síndrome de Joubert 7 / Síndrome de Meckel 5 |
| RRM2B | Síndrome de depleción de ADN mitocondrial 8A (tipo encefalomiopático con tubulopatía renal) / 8B / Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones en el ADN mitocondrial dominante tipo 5 |
| SACS | ARSACS (Ataxia espástica de Charlevoix Saguenay) |
| SBDS | Síndrome de Shwachman-Diamond |
| SC5DL | Latosterolosis |
| SCNN1A | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 / Bronquiectasias con o sin aumento en el cloruro del sudor tipo 2 |
| SCNN1B | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 / Bronquiectasias con o sin aumento en el cloruro del sudor tipo 1 / Síndrome de Liddle |
| SCNN1G | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 / Bronquiectasias con o sin aumento en el cloruro del sudor tipo 3 / Síndrome de Liddle |
| SCO1 | Deficiencia del complejo mitocondrial IV |
| SCO2 | Cardioencefalomiopatía infantil fatal debido a deficiencia del citocromo c oxidasa 1 / Miopía tipo 6 |
| SEPN1 | Distrofia muscular con columna vertebral rígida tipo 1 / Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibras |
| SFTPB | Enfermedad pulmonar por deficiencia de proteina surfactante B tipo 1 |
| SGSH | Mucopolisacaridosis tipo IIIA (Sanfilippo A) |
| SH2D1A | Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1 |
| SIL1 | Síndrome de Marinesco-Sjogren |
| SLC12A1 | Síndrome de Bartter tipo 1 |
| SLC12A6 | Síndrome de Andermann (Agenesia de cuerpo calloso con neuropatía periférica) |
| SLC17A5 | Enfermedad de Salla / Enfermedad infantil de almacenamiento de ácido siálico |
| SLC22A5 | Deficiencia sistemica primaria de la captacion de carnitina |
| SLC25A15 | Deficiencia de ornitina translocasa (Hiperornitinemia con hiperamonemia y homocitrulinemia) |
| SLC25A20 | Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa |
| SLC25A22 | Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3 |
| SLC26A2 | Acondrogenesis tipo Ib / Atelosteogénesis tipo 2 / Displasia De la Chapelle / Displasia diastrófica / Displasia epifisaria multiple tipo 4 |
| SLC35A1 | Trastorno congénito de glicosilación tipo 2F |
| SLC35C1 | Trastorno congénito de glicosilación tipo 2C |
| SLC35D1 | Displasia de Schneckenbecken |
| SLC37A4 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IB / IC |
| SLC4A11 | Distrofia corneal y sordera perceptiva / Distrofia endotelial corneal de Fuchs tipo 4 |
| SLC6A8 | Deficiencia de transportador de creatina tipo 1 |
| SMN1 | Atrofia Muscular Espinal tipo 1 / 2 / 3 / 4 |
| SMPD1 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo A / B |
| SNAP29 | Síndrome de CEDNIK (disgenesia cerebral, neuropatia, ictiosis y keratodermia palmoplantar) |
| SOX3 | Panhipopituitarismo / Retraso mental con deficiencia aislada de somatotrofina |
| SP110 | Enfermedad veno-oclusiva hepática con inmunodeficiencia |
| SRD5A2 | Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal (Deficiencia de 5-Alfa Reductasa) |
| SRD5A3 | Síndrome de Kahrizi / Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iq |
| ST3GAL3 | Encefalopatía epiléptica infantil temprana 15 / Retraso mental autosomico recesivo tipo 12 |
| ST3GAL5 | Síndrome de epilepsia infantil de Amish (síndrome de regresión del desarrollo en sal y pimienta) |
| STAR | Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide |
| STAT1 | Inmunodeficiencia tipo 31B con predisposicion a micobacteriosis e infecciones virales / 31A con predisposicion a micobacteriosis / 31C |
| STIM1 | Inmunodeficiencia tipo 10 / Miopatia con agregados tubulares tipo 1 / Síndrome de Stormorken |
| STRA6 | Microftalmia aislada con coloboma tipo 8 / Microftalmia sindromica tipo 9 |
| STX11 | Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 4 |
| SUCLA2 | Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 5 (encefalomiopático con o sin aciduria metilmalónica) |
| SUCLG1 | Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 9 (encefalomiopático con aciduria metilmalónica) |
| SUOX | Deficiencia de sulfito oxidasa |
| SURF1 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K / Sindrome de Leigh |
| TAT | Tirosinemia tipo II |
| TAZ | Síndrome de Barth |
| TBCE | Síndrome de Kenny-Caffey tipo 1 / Síndrome de Sanjad-Sakati (Síndrome de hipoparatiroidismo, retraso mental, dismofias) / Encefalopatia progresiva con amiotrofia y atrofia óptica |
| TCIRG1 | Osteopetrosis autosómica recesiva 1 |
| TGM1 | Ictiosis laminar congenita tipo 1 |
| TH | Sindrome de Segawa (Deficiencia de tirosina hidroxilasa) |
| TIMM8A | Sindrome de Jensen / Mohr-Tranebjaerg (hipoacusia+distonia+neuronopatia optica) |
| TK2 | Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial autosómica recesiva tipo 3 / Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 2 (tipo miopático) |
| TMEM67 | Modificador del Síndrome de Bardet-Biedl 14 / Sindrome de COACH / Sindrome de Meckel tipo 3 / Síndrome de Joubert tipo 6 / Nefronoptisis tipo 11 |
| TNFRSF11B | Enfermedad ósea de Paget de inicio juvenil tipo 5 |
| TPP1 | Ataxia espinocerebelar tipo 7 / Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 |
| TRAPPC9 | Retraso mental autosómico recesivo 13 |
| TREX1 | Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 1 / Lupus de Chilblain / Vasculopatía retiniana con leucodistrofia cerebral |
| TRIM37 | Enanismo tipo Mulibrey |
| TSEN54 | Hipoplasia pontocerebelar tipo 5 / 2A / 4 |
| TSFM | Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3 |
| TSHB | Deficiencia aislada de la hormona estimulante de la tiroides (hipotiroidismo congénito sin bocio tipo 4) |
| TSPYL1 | Síndrome de muerte infantil súbita con disgenesia de testículos |
| TTPA | Ataxia con deficiencia de vitamina E aislada |
| TYK2 | Inmunodeficiencia 35 (Deficiencia de la tirosina quinasa 2) |
| TYMP | Síndrome de depleción de ADN Mitocondrial tipo 1 (tipo MNGIE) |
| UBA1 | Atrofia muscular espinal infantil ligada al X tipo 2 |
| UBE2A | Retardo mental sindrómico ligado al X tipo Nascimento |
| UBR1 | Hipotiroidismo congenito (sindrome de Johanson-Blizzard) |
| UPF3B | Retardo mental sindrómico ligado al X tipo 14 |
| UQCRB | Deficiencia del complejo mitocondrial III tipo 3 |
| UQCRQ | Deficiencia del complejo mitocondrial III tipo 4 |
| UROS | Porfiria eritropoyética congénita |
| USH1C | Sindrome de Usher tipo 1C / hipoacusia tipo 18A |
| USH1G | Sindrome de Usher tipo 1G |
| USH2A | Sindrome de Usher tipo 2A / Retinitis pigmentosa tipo 39 |
| VDR | Raquitismo resistente a la vitamina D tipo IIA / Osteoporosis |
| VIPAR (VIPAS39) | Artrogrifosis, disfunción renal y colestasis tipo 2 |
| VLDLR | Hipoplasia cerebelar con retraso mental, con o sin locomoción cuadrúpeda tipo 1 |
| VPS33B | Artrogriposis, disfunción renal y colestasis tipo 1 |
| WAS | Neutropenia congénita grave ligada al X / Síndrome de Wiskott-Aldrich / Trombocitopenia ligada al X |
| WNT10A | Displasia odontoónicodérmica / Sindrome de Schopf-Schulz-Passarge / Agenesia dental selectiva |
| WNT3 | Síndrome de tetra-amelia |
| WNT7A | Deficiencia severa de miembros con ausencia de cubito y peroné / Síndrome de Fuhrmann |
| XPA | Xeroderma Pigmentoso del grupo A |
| XPC | Xeroderma Pigmentoso del grupo C |
| ZIC3 | Heterotaxia visceral tipo 1 / Asociación VACTERL / Cardiopatia no sindromica tipo 1 |
| ZMPSTE24 | Dermopatía restrictiva letal / Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo B |
| ZNF469 | Síndrome de córnea fragil tipo 1 |
