TEST DE FERTILIDAD FEMENINO Y MASCULINO
La mejor elección para el manejo personalizado de la infertilidad
¿Qué es el FERTILITYGEN?
FertilityGen es un panel genético de alto rendimiento, que evalúa las causas genéticas de la infertilidad humana. En este test, íntegramente desarrollado por nuestro laboratorio, se analizan en forma simultánea múltiples genes vinculados con los trastornos de fertilidad masculino y femenino.
El diagnóstico y tratamiento de pacientes infértiles se ha transformado en un verdadero desafío. Esto se debe a que cada individuo o cada pareja con problema de fertilidad son únicos. Y cada vez más los algoritmos diagnósticos y terapéuticos se individualizan. Sabemos que 1 o 2 de cada 10 parejas en edad reproductiva son infértiles, siendo muchas de las causas de origen genético, incluyendo desde anomalías cromosómicas a trastornos de un solo gen.
Es objetivo de Novagen fortalecer al médico y a sus pacientes con datos genómicos mediante la aplicación de FertilityGen, para optimizar el cuidado reproductivo y optimizar las tasas de éxito.
PANEL FEMENINO
Test que abarca genes asociados a alteraciones ovulatorias, reserva ovárica, falla ovárica precoz, calidad de los óvulos y pérdidas recurrentes del embarazo permitiendo al profesional tratante explicar las posibles causas genéticas de la infertilidad femenina asociados a los antecedentes clínicos. De esta manera es posible personalizar y optimizar el plan terapéutico y mejorar las tasas de éxito reproductivo.
PANEL MASCULINO
Test que abarca genes asociados a alteraciones en la concentración, movilidad y morfología espermática permitiendo al profesional tratante explicar las posibles causas genéticas de la infertilidad masculina asociado a los antecedentes clínicos. De esta manera es posible personalizar y optimizar el plan terapéutico y mejorar las tasas de éxito reproductivo.
¿QUÉ ES LA INFERTILIDAD Y POR QUÉ REALIZAR FERTILITYGEN?
La infertilidad se define como la incapacidad de una pareja de conseguir un embarazo luego de un año de relaciones sexuales frecuentes y sin protección. Es una enfermedad considerada por la OMS que afecta aproximadamente 1 en 6 parejas en todo el mundo.
La infertilidad puede ser causada por factores anatómicos, hormonales, genéticos y ambientales como así también hábitos de vida. Muchos de estos factores están asociados a genes ya identificados que nos permite realizar diagnósticos y tratamientos más precisos tanto en hombres como mujeres.
Es importante conocer el motivo de la infertilidad, ya que permite tomar decisiones informadas respecto a la salud reproductiva y puede ayudar a determinar la elección del tratamiento de fertilidad disminuyendo riesgos genéticos en la descendencia.
¿EN QUE CASO ESTÁ INDICADO FertilityGen?
TEST DE FERTILIDAD FEMENINO
Toda paciente que vaya a realizar una estimulación ovárica controlada para Técnicas de Reproducción Asistida.
Fallas en tratamientos de reproducción asistida previos por mala calidad ovocitaria, fallas en la fecundación y/o detención del desarrollo embrionario.
Pacientes con Riesgo de Síndrome de hiperestimulación ovárica (SHEO).
Mujeres con reserva ovárica disminuida de causa desconocida.
Mujeres con deseo de preservar óvulos.
Pacientes con Pérdidas recurrentes del embarazo.
TEST DE FERTILIDAD MASCULINO
- Azoospermia (ausencia de espermatozoides en el eyaculado).
- Oligozoospermia (disminución en la movilidad)
- Astenozoospermia severa (alteración de la movilidad espermática).
- Teratozoospermia (alteración en la forma)
- Fallas de fecundación.
GENES ESTUDIADOS
FertilityGen utiliza la tecnología más moderna de secuenciación del ADN: NGS (Next Generation Sequencing) y estudia 50 genes relacionados a la fertilidad femenina.
FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X FMR1
FALLA OVÁRICA PRECOZ:
BMP15 (LX), DIAPH2 (LX), DMC1, ESR1: Resistencia a estrógenos (AR), FGFR1: Síndrome de Kallman2 (AD), FIGLA (AD), FOXL2 (AD), FOXO3, FSHB: Hipogonadismo hipogonadotrófico, sin anosmia (AR), FSHR (AR), GALT: Galactosemia (AR), GDF9, HFM1(AR), KISS1R, LHB (AR), LHCGR, LHX8, MCM8 (AR), MCM9 (AR), MSH4, NANOS3, NOBOX (AD), NR5A1 (AD), PGRMC1, POF1B (LXR), PSMC3IP (AR), REC8, SMC1B, SOHLH1 (AR), STAG3 (AR), SYCE1 (AR).
SÍNDROME DE OVARIO POLIQUÍSTICO:
AMH, AMHR2, CAPN10, DENND1A, FSHR (AD), GDF9, LHCGR, SULT2A1, THADA.
MADURACIÓN OOCITARIA:
TUBB8 (AR), ZP1 (AR).
DETENCIÓN EMBRIONARIA:
PADI6 (AR), TLE6 (AR).
TROMBOFILIA/ PÉRDIDA RECURRENTE DEL EMBARAZO:
F2(AD), F5 (AD), MTHFR, PROC, PROS1, SERPINC1, SYCP3 (AD).
FertilityGen utiliza la tecnología más moderna de secuenciación del ADN: NGS (Next Generation Sequencing), estudia las microdeleciones del cromosoma Y y 36 genes relacionados a la fertilidad masculina.
RECEPTORES HORMONALES:
AR (LX), FSHR, LHCGR.
AZOOSPERMIA OBSTRUCTIVA:
CFTR (Fibrosis Quística) y ADGRG2 (LX).
AZOOSPERMIA NO OBSTRUCTIVA/OLIGO SEVERA:
AZF (Microdeleciones del Y), FGFR1: Síndrome de Kallman 2 (AD), FSHB (AR),HSF2, KAL1: Síndrome de Kallman (LX), KISS1R (AR), KLHL10 (AD), LHB (AR), NANOS1 (AD), NR5A1, SYCE1 (AR), SYCP3 (AD), TAF4B (AR), TEX11 (XL), TEX15, USP9Y (YL), ZMYND15 (AR).
ASTENOZOOSPERMIA:
CATSPER1, CATSPER2, Disquinesia ciliar primaria: DNAH1/DNAH5/ DNAI1, GALNTL5, SEPT12 (AD), SLC26A8 (AD), SUN5 (AR).
FALLAS DE LA FECUNDACIÓN:
PLCZ1 (AR)
MORFOLOGÍA ESPERMÁTICA:
AURKC (AR), DPY19L2, PICK1, SEPT12 (AD), SPATA16 (AR), SUN5 (AR), ZPBP.
¿Por qué es importante FertilityGen?
FertilityGen se convierte en un test diagnóstico, que abarca un amplio número de genes, aplicable tanto a hombres como mujeres con deseos reproductivos, permitiéndonos explicar posibles causas genéticas de infertilidad, optimizar el plan terapéutico, mejorar las tasas de éxito reproductivo y evitar enfermedades genéticas en la descendencia.
Se trata de un test genético de ALTO RENDIMIENTO, realizado íntegramente en el laboratorio NovaGen, que permite realizar diagnósticos precisos y tratamientos personalizados.
- Los paneles genéticos de alto rendimiento para infertilidad son costo y tiempo efectivos
- Permiten realizar diagnósticos precisos y tratamientos personalizados.
- Facilita la toma de decisiones y permite decisiones reproductivas informadas.
- Permiten prevenir las complicaciones más frecuentes y reducir el riesgo de los tratamientos (SHEO)
- Permiten evaluar la interacción entre óvulos y espermatozoides (Fallas de Fecundación)
- Permiten prevenir alteraciones de la fertilidad en el individuo y familiares: Asesoramiento genético integral.
- Permiten evitan estudios y tratamientos innecesarios, muchas veces complejos y costosos.
- Permiten predecir y prepara al paciente para posibles resultados en tratamientos futuros.
- Permiten evaluar variantes genéticas de alta prevalencia y alto impacto en la descendencia (ej: CFTR); con ello evitar el nacimiento de un niño afectado.
Metodología utilizada
FertilityGen utiliza la tecnología más moderna de secuenciación del ADN: NGS (next generation sequencing). Estudia 78 genes relacionados a la fertilidad femenina y masculina.
NOVAGEN cuenta con una plataforma de secuenciación masiva de última generación compuesta por dos equipos ILLUMINA (MiSeq y NextSeq 550).
Además, en el panel femenino se estudia la fragilidad del X y en el masculino las microdeleciones del cromosoma Y, ambas por técnicas de PCR específicas.
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