Estudio genético del material de aborto
¿Qué es CorionGen?
¿Por qué es importante CorionGen?
El 15% de las mujeres sufren un aborto espontáneo a lo largo de su vida reproductiva. En caso de producirse un aborto espontáneo es crucial conocer la causa que dio lugar a la pérdida y el riesgo de que esto vuelva a suceder.
Aproximadamente el 70% de los abortos espontáneos en primer trimestre se deben a alteraciones cromosómica en el producto de la concepción, ya sea en gestaciones naturales o mediante tratamientos de reproducción asistida.
Normalmente hay 23 pares de cromosomas en cada célula humana. Una alteración en el número de cromosomas se denomina aneuploidía. La mayoría de las aneuploidías son incompatibles con la vida causando abortos espontáneos. También pueden ser causa de recién nacidos vivos afectados.
CorionGen mediante la tecnología de NGS analiza todos los cromosomas permitiendo detectar aneuploidías en los restos embrionarios.
Conocer la causa del aborto es imprescindible para planificar nuevas estrategias reproductivas.
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¿Quién debe realizar CorionGen?
CorionGen está destinado a toda paciente que sufra un aborto espontáneo de embarazos naturales o de técnicas de reproducción asistida. Este estudio es de especial interés en parejas con abortos espontáneos a repetición.
¿Por qué elegir la técnica de NGS?
Cariotipo
convencional
-
Requiere de cultivo celular
- En un 40% de los casos no se obtienen resultados
- Contaminación con células maternas (Alta tasa de falsos negativos)
- Baja resolución
CorionGen
(NGS - CARIOTIPO MOLECULAR)
- No requiere cultivo. El estudio se realiza directamente a partir del ADN fetal
- Se obtiene resultado en más del 98% de los casos
-
Se descarta la posibilidad de contaminación materna.
- Alta resolución: detección de mosaicos, aneuploidías segmentarias y translocaciones desbalanceadas.
En caso de obtener un resultado femenino normal (46, XX) en CorionGen se realiza un estudio adicional para determinar contaminación de la muestra fetal con células maternas mediante la comparación de marcadores STRs. Por esta razón, siempre se requerirá una muestra de sangre materna junto al material de aborto.
¿Cómo se obtiene la muestra para CorionGen?
2 – Raspado uterino, legrado o AMEU (aspiración del material uterino): La muestra será recogida por un profesional en quirófano.
3 – Embrioscopia: Ante una detención de un embarazo detenido la paciente puede realizar una embrioscopia por vía histeroscópica para obtener una biopsia directa del trofoblasto así como también una biopsia directa del embrión. Esta es la mejor opción para disminuir la posibilidad de contaminación materna.
4 – Biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis: La muestra consiste en una biopsia directa de la placenta o del líquido amniótico acorde a la edad gestacional del embarazo detenido.
¿Cómo proceder al envío de la muestra?
Toma de muestra
Envío al laboratorio y extracción de sangre
Análisis NGS
Reporte de resultados
Asesoramiento
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Limitaciones de la técnica NGS
Esta metodología no detecta alteraciones cromosómicas estructurales balanceadas, mosaicos de bajo grado (<20%), triploidías XXX ni poliploidías mayores, disomías uniparentales ni deleciones o duplicaciones menores a 10 Mb.
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