Test PRECONCEPCIONAL
Test para enfermedades monogénicas por NGS
CarrierGen te permite prevenir enfermedades genéticas en tus futuros hijos.
¿Qué es CarrierGen?
Más del 80% de los niños nacidos con una afección genética tienen familiares sin antecedentes. Todos somos portadores de alguna mutación asintomática.
CarrierGen es un test genético que permite evaluar el riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética de tipo “recesiva”. El test permite conocer si los futuros padres son portadores de mutaciones en genes relacionados a más de 363 enfermedades de moderado y alto impacto. Lo puede realizar cualquier persona en edad reproductiva, y está especialmente indicado para las parejas que estén planificando un embarazo.
¿Por qué es importante CarrierGen?
Aproximadamente entre el 2 y el 5% de las parejas comparten una mutación en el mismo gen y lo desconocen. Muchas parejas realizan estudios genéticos sólo luego del nacimiento de un hijo enfermo.
CarrierGen nos permite identificar las parejas en riesgo y actuar de manera preventiva ante la búsqueda de un embarazo. De esta manera, se puede disminuir la ocurrencia o recurrencia de enfermedades recesivas.
ASESORATE Y EVITÁ EL RIESGO EN TU DESCENDENCIA
¿Qué es una enfermedad recesiva?
Cada uno de nosotros tenemos dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra de la madre. Se denominan enfermedades recesivas a aquellas que se manifiestan cuando heredamos ambas copias alteradas.
CarrierGen evalúa el estado de “portador” para una enfermedad recesiva. Un portador es una persona sana con una copia alterada de algún gen. Si ambos padres son portadores de la misma enfermedad recesiva tienen un riesgo del 25% de tener un hijo enfermo.
¿Qué sucede si ambos somos portadores de la misma enfermedad?
Si en la pareja se identifica alguna mutación en el mismo gen, es decir, si ambos son portadores de la misma enfermedad, existen diferentes opciones reproductivas como el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD), la donación de gametas o la adopción
¿Quién debe realizar CarrierGen?
CarrierGen es un test genético que permite evaluar el riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética de tipo “recesiva”. El test permite conocer si los futuros padres son portadores de mutaciones en genes relacionados a más de 363 enfermedades de moderado y alto impacto. Lo puede realizar cualquier persona en edad reproductiva, y está especialmente indicado para las parejas que estén planificando un embarazo.
Recomendamos realizar el test ante las siguientes situaciones:
- Parejas en búsqueda de un embarazo (de manera natural o mediante tratamiento de fertilidad).
- Parejas o pacientes que realicen tratamiento de fertilidad con gametas donadas; ya que el donante de semen o la donante de óvulos deben ser estudiados con este tipo de test.
- Parejas que pertenezcan a un mismo grupo étnico: judíos ashkenazi, mediterráneos, francocanadienses, asiáticos u otros.
- Parejas consanguíneas (miembros de la misma familia).
- Personas con antecedentes familiares de enfermedades recesivas diagnosticadas.
- Cualquier persona en edad reproductiva interesada en conocer su estado de portador para las enfermedades estudiadas.
¿CÓMO SE REALIZA EL TEST?
Asesoramiento pre-test incluido en el estudio
Firma del consentimiento informado
Obtención, envío y procesamiento de la muestra
Secuenciación masiva en un equipo Illumina.
Análisis bioinformático de los resultados en nuestro laboratorio.
Interpretación de la significancia clínica de las variantes de secuencia.
Entrega del reporte
Asesoramiento post test (sugerido) incluido en el estudio
SOLICITÁ ASESORAMIENTO
Puntos a destacar
- Entrega de resultados: 30-40 días hábiles.
- CarrierGen para programa de donantes: ovodonación y banco de semen permite el matching genético con los receptores.
- La mayoría de los niños nacidos con alguna condición genética no presentan antecedentes familiares de la enfermedad.
- CarrierGen se lleva a cabo mediante secuenciación masiva (NGS).
- Las enfermedades incluidas en el panel son de moderado y alto impacto, es decir, son enfermedades crónicas, invalidantes, muchas letales, y muy pocas con tratamiento.
- La prevalencia mundial de estas patologías recesivas es de 1/100 nacidos vivos* y representan el 20% de la mortalidad infantil. *(WHO data: World Health Organization)
- Disponibilidad de asesoramiento pre y post test.
- Alta sensibilidad y especificidad.
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