Estudios citogenéticos

Estudio cromosómico – Cariotipo Alta Resolución

El cariotipo es un examen que consiste en realizar la clasificación de los cromosomas de una persona, a partir de una toma de muestra (extracción de sangre). Este examen permite poner de relieve diferentes anomalías en la estructura o en el número de los cromosomas.

Se aconseja de forma sistemática a las mujeres de más de 35 años y si un miembro de la familia está afectado por una enfermedad relacionada con una anomalía cromosómica, dado que hay cierto riesgo de que la anomalía sea transmitida al feto. Las anomalías cromosómicas no se pueden curar, de ahí la importancia de saber si existen antes de la concepción.

¿Qué es un cariotipo?
El cariotipo o estudio cromosómico consiste en el análisis al microscopio de los cromosomas. De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas. La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales; XX para la mujer y XY para el hombre, siendo la pareja que determina el sexo. El cromosoma Y es más pequeño y contiene menos genes que el cromosoma X.

¿Qué utilidad tiene?

El cariotipo se puede realizar para determinar causas de infertilidad o pérdida recurrente de embarazos en parejas. Se puede utilizar como diagnóstico de causa en casos de malformaciones congénitas o ante la sospecha de diversas enfermedades genéticas causadas por anomalías cromosómicas.

Mediante el cariotipo no se diagnostican todas las enfermedades genéticas, solamente aquellas causadas por desbalances en el material cromosómico. De todos modos, es una de las primeras exploraciones que se realizan para determinar las causas genéticas de una enfermedad. El cariotipo debe ser indicado por su médico tratante.

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