Asesoramiento genético

Es un proceso de comunicación sobre el resultado de la evaluación de los riesgos eventuales que posee una pareja que desea tener un niño.

Se realiza a través de la consulta especializada enfocando la detección de aquellos factores de riesgo que pueden predisponer a ciertas afecciones fetales.

Es importante efectuar una evaluación de los antecedentes personales y familiares que incluyen el estado de salud de ambos progenitores.

Una vez que se realiza el encuadre de la situación se evalúan las diferentes opciones y curso de acción más apropiado para cada pareja.

Si bien la mayoría de los niños nacen sin problemas, el momento más útil para efectuar la evaluación de los riesgos es antes de la concepción.

Toda pareja que anhele tener un hijo debería, en forma ideal, realizar el asesoramiento en forma preconcepcional.

El Asesoramiento Genético  también puede realizarse en cualquier etapa de la vida de una y/o familia, para efectuar un correcto encuadre del diagnóstico, las causas de su producción, el  más adecuado y oportuno de la situación y la determinación de los riesgos de ocurrencia o recurrencia  un trastorno de origen total o parcialmente genéticos dentro de una familia.

El manejo de la información que se obtiene debe realizarse dentro de un riguroso marco ético respetando la verdad, confidencialidad y privacidad de los pacientes así como su autonomía en  cuanto a la toma de decisiones de manera informada.

Es necesario realizar la consulta bajo las siguientes circunstancias:

  • Embarazadas con 35 o más años de edad.
  • Hijos previos con malformaciones, retraso madurativo o enfermedades que pudieran ser de origen genético.
  • Madres que han tenido abortos espontáneos a repetición.
  • Alguno de los miembros de la pareja con enfermedades que pudieran ser de causa genética.
  • Antecedentes familiares de malformaciones, retraso madurativo, abortos, etc.
  • Mujeres con baja reserva ovárica con edad menos a 40.

Puede solicitarlo toda persona y/o pareja que lo desee o bien ser derivada a la consulta de asesoramiento por su médico de cabecera cuando se considere pertinente.